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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 9

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Rare dystonia
Hemophilia
Hemophagocytic syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombotic microangiopathy
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Wilson disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.620767116546633 50.88662921499233 Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 932276
Website
Email

03641 9329250
03641 9328502
Website
Email

Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin
Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)
Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin

Gastroschisis
Non-syndromic posterior hypospadias
Adrenogenital syndrome
Isolated persistent urogenital sinus
Non-syndromic cloacal malformation
Esophageal atresia
Small bowel atresia
Exstrophy-epispadias complex

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A
Arthritis, idiopathische juvenile

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz

Rare ataxia
Huntington disease
Motor neuron disease
Spastic ataxia
Rare dystonia
Genetic dementia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Leukodystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathy

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
CACH syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Zellweger syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Refsum disease
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder

Care facilities 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Rare dystonia
Hemophilia
Hemophagocytic syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombotic microangiopathy
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Wilson disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.620767116546633 50.88662921499233 Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 932276
Website
Email

03641 9329250
03641 9328502
Website
Email

Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin
Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)
Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin

Gastroschisis
Non-syndromic posterior hypospadias
Adrenogenital syndrome
Isolated persistent urogenital sinus
Non-syndromic cloacal malformation
Esophageal atresia
Small bowel atresia
Exstrophy-epispadias complex

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A
Arthritis, idiopathische juvenile

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz

Rare ataxia
Huntington disease
Motor neuron disease
Spastic ataxia
Rare dystonia
Genetic dementia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Leukodystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathy

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
CACH syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Zellweger syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Refsum disease
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

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